Від чого залежить народження дитини з синдромом Дауна?


Чому народжуються діти із синдромом Дауна в кожному конкретному випадку, науці точно невідомо. Вірніше, наука прекрасно знає, як саме він виникає, яка ймовірність цього у батьків певного віку і т. д.
Але ось зрозуміти, чому при однакових обставинах іноді народжується “дауненок”, а іноді все йде нормально, досі не вдається.
Як виникає синдром Дауна
Але сам механізм відомий давно і добре. “Синдром”-це не те ж саме, що “хвороба”. Це сукупність окремих симптомів, які не мають очевидного зв’язку між собою, але при цьому чомусь зазвичай зустрічаються разом. Але теж не завжди: іноді якогось симптому може і не бути.
Ситуація змінилася тільки після появи наукової генетики. Причиною цієї аномалії виявилася хромосомна аберація: наявність в хромосомному наборі хворих зайвої хромосоми.
У тих же, хто страждає синдромом Дауна, їх 47: в клітинах їхніх тіл присутня зайва, третя копія 21-ї хромосоми (це називається “трисомія по 21-й”).
Ця патологія розвитку не вважається мутацією: хромосомні аберації-абсолютно окремий тип захворювань. Але її носіям від цього не легше.
Поява зайвого фрагменти генетичного коду завдає важкого удару по організму: білків, виробництво яких закодовано на додатковому хромосомі, виробляється занадто багато.
Майже у всіх випадках такий стан речей призводить до загибелі організму або ще до народження, в ранньому дитинстві. Інша ситуація складається тільки з статевими хромосомами: в їх випадку зайві копії організм вміє “відключати”.
Але 21-я-найменша з нестатевих хромосом людини, тому в цьому єдиному випадку хворий дитина має шанси не тільки вижити, але і досягти дорослого стану і мати власних дітей).
Зайва хромосома виникає в генетичному наборі абсолютно випадково. В процесі клітинного поділу спочатку подвоюється кількість хромосом у клітині. Коли ділення завершується, вони розводяться по двом дочірнім клітинам.
Але інша виживе. Якщо така помилка відбудеться на фазі формування статевих клітин (яйцеклітин або сперматозоїдів) або при першому поділі заплідненої яйцеклітини, то новий організм буде мати зайву хромосому.
Можливі й інші ситуації. Наприклад, збій може відбутися пізніше, коли зародок складається вже з відносно великої кількості клітин.
Тоді всього кілька відсотків тканин новонародженого будуть “хворими”. У цьому випадку синдром Дауна проявляється в більш легкого ступеня, якихось симптомів може і не бути.
Але цей варіант більш складний для перинатальної діагностики. Подібна ситуація називається “мозаїцизм”.
По мірі скорочення числа уражених клітин ступінь вираженості симптомів зменшується, і, починаючи з певного рівня, діагноз “синдром Дауна” і зовсім не ставиться (трисомія по окремим клітинам є, але виявляється тільки складними генетичними дослідженнями). При цьому у дитини можуть бути, наприклад, деякі особливості зовнішності, але досить слабо виражені.
Ймовірність народження дітей з синдромом Дауна
При цьому, однак, ймовірність народження хворої дитини дуже сильно залежить від віку матері.
Поведінка батьків перед зачаттям або під час вагітності, зовнішні фактори жодного доведеного впливу на частоту народження хворих дітей не надають.
Згідно з нинішнім науковим даними, відповідь на питання, чому народжуються діти із синдромом Дауна, цілком однозначний: чиста випадковість з деякою залежністю від віку, не більше того.

Залишити відповідь

Ваша e-mail адреса не оприлюднюватиметься. Обов’язкові поля позначені *